La Commissione sanitaria olandese ha raccomandato al Ministero della salute di rendere disponibile a tutti i soggetti che aspirano ad avere un figlio uno screening per verificare se sono portatori di una grave malattia ereditaria, dice NOS.
Attualmente, questa screening è rimborsata solo per le coppie con un rischio aumentato di essere portatrici, ad esempio coppie provenienti da paesi in cui è diffusa la malaria o da comunità geneticamente isolate.
Se sia il padre che la madre sono portatori della stessa variante genetica che causa una malattia, sono elevate le probabilità che il bambino possa nascere con quella malattia. La probabilità di questo evento è del 25% per ogni gravidanza mentre per coppie non portatrici la percentuale è solo dell’1%.
Le persone spesso non sanno di essere portatrici, perché il portatore non presenta sintomi e può essere identificato solo con un esame genetico. La Commissione sanitaria stima che, se lo screening fosse disponibile per tutti, ogni anno alcune centinaia di coppie potrebbero prendere una decisione informata sulla gravidanza.
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